Is the association of recurrent serositis and MAS an autoimmune disease or a coincidence?

A.  Aliyeva; L.  Gülmemmedova; Özgür  Kasapçopur

doi:10.28942/jri.v1i1y2024.102

Abstract

A 13-year-old female patient applied to the outpatient clinic with complaints of prolonged fever, cough, fatigue, respiratory distress, chest pain during breathing, muscle pain and weakness. The patient's history indicated that the complaints recurred for the second time and that these complaints had regressed after a URTI 1 month ago and after antibiotic and dexamethasone treatment. In the tests performed during this period, erythrocyte sedimentation rate (ESR) and C-reactive protein (CRP) were found to be high. In the physical examination performed in our outpatient clinic, the body temperature was 38.5 0C, the height was 145 cm, the weight was 40 kg, the heart rate was 100 beats/min, and the respiratory rate was 25/min. Since deepened breath sounds during auscultation, abdominal pain during palpation, and the presence of these complaints in the previous attack suggested the possibility of recurrent serositis, laboratory and imaging tests were requested from the patient.

Cover Letter

Olgu sunumu:
13 yaşlı kız hasta uzamış ateş, öksürük ,halsizlik, solunum sıkıntısı ,nefes alma zamanı göğüs ağrısı, kaslarda ağrı ve gücsüzlük şikayeti ile poliklinike başvurdu. Hastanın öyküsünden yakınmaların ikinci kez tekrar etdiyini ve 1 ay önce ÜSYE sonrası bu şikayetlerin olduğu antibiotik ve dexametasone tedavisinden sonra gerilediyi bildirildi. Bu dönem bakılan tetkiklerinde eritrosit sedimentasyon hızı (ESR) ve C – reaktif protein (CRP) yüksek saptanmış.

Polikliniğimizde bakılan fizik müayinede vücut sıcaklığı 38.5 0C, boy 145 cm, ağırlı 40 kg olup, kalp tepe atımı 100 atım/dk, solunum sayı 25/dk idi. Ouskültasyon zamanı solunum seslerinin derinleşdiği, palpasion zamanı karında ağrının olması ve bu şikayetlerin önceki atakda olması tekrarlanan serrozit olasılığını düşündürdüyü için hastadan labaratuvar ve görüntüleme istenildi.

Laboratuvar incelemesinde WBC- 4.11*103/l , RBC -2.49*106/l, HGB-8.8 g/l, HCT-26.4%, PLT-148000, CRP-88 İU/ml, ESR-110 mm/saat, ferritin -7840 ng/ml, LDH -1520 U/L, CK-15 U/L, Trigliserid-180.63mg/dl, Albumin -37.1 g/l, ALT-78U/L, AST-55U/L, PCT-0.31 ng/ml, Total Blirubin – 0.6mg/dl, direkt blirubin – 0.39mg/dl, indirekt blirubin – 0.21 mg/dl, d-dimer -600 ng/ml , C3 kompliment -73 mg/dl, C4 komplement -13.1mg/dl, direkt Coombs – pozitiv, ANA- negativ, Anti-DsDNA -negativ, RF-18.5 IU/ml saptandı.
Abdomen USG- Hafif HSM, 300cc sebest sıvı izlendi.

Akciğer Grafisinde biloteral plörit izlendi.
Hasta hematolojiye danışıldı, kemik iliği bakıldı hematolojik hastalık inkar edildi.
Enfeksion bölümlerine danışıldı ve enfeksion hastalıklar ekarte edildikden sonra hastaya tedavi başlandı.

Hastaya 3 gün süre ile metilprednizolon ( 30mg/kg/gün- total 1gr) pulse verildikden sonra 2mg/kg/tek doz olarak tedaviye devam edildi.
Sistemik JİA ön tanısı ile siklosporin A tedaviye eklendi. Hastanın şikayetleri gerilediği ve labartuvar verilerin düzelmesi ile hasta steroid dozu azaltılarak eve taburcu olundu ve rutin kontrolleri devam etdirilmesine rağmen 1 ay sonra aynı şikayetlerle hasta polikliniğe baş vurduğunda hastaya bu sefer steroid tedavisi ile beraber kolşisin ve anakinra tedavisi eklendi.Anakinra tedavisi altında kliniki ve labaratuvar iyileşme gösteren hastada Anakinranın ailenin kendi imkanlarıyla temin etmekde olması ve ilerleyen zaman sürecinde maddisel açıdan ailenin temin etme imkanın olmaması yüzünden tedavinin kesilmesi zorunda kalındığı için tedavi yarım bırakıldı.

Anakinra tedavisinin kesilmesi üzerine hastada 3 kez aynı şikayetler atak tarzında- uzamış ateş, halsizlik, kas ağrısı, gücsüzlük, nefes alırken göğüsde batma şikayetleri tekrar etdi ve bakılan labaratuvar sonuçlar her defasında kemik iliği baskılanması, akut faz, ferritin, ldh yüksükliği ile sebahet etdiği için her defasında hasta servise yatırılarak tedavi edildi, tedaviye steroid ve anakinra ile kısa süreli devam etdirildi.
Tekrarlayan atak sayısı şikayetler, görüntüleme ve labaratuvar yanıtları tablo 1 de gösterilmişdir.Hasta son ataktan sonra stabil.

Sonuç:
Bu tür yakınmaları olan hastalarda fizik müayine , labaratuvar, görüntüleme tanının netleşmesinde yetmemekte ve genetik tetiklerin istenmesi gerekmektedir. Bu zaman sürecinde tedavi zamanı steroidlerle birlikde biolojik ilaclara gerek duyulmaktadır. Sağlık sıgortası henüz olgunlaşmamış ülkelerde ilaçların aileler tarafından kendi imkanlarıyla temin edilme zorundalığı ve askeri ücretlerle geçinen ailelerin bu gibi maliyyeti yüksek ilaçları alma imkanları çok kısıtlı olduğundan bu tür zor vakaları daha da zorlaşdırmaktadır.
MEFV gen negativ olan hastada, Anti İL-1 antogonisti -ANAKİNRA yanıtı olduğu ön görülerek Otoinflamatuar panel istendi ve yanıtı beklenmektedir.